От анализа ДНК — к заключению врачаВыгрузка анализа становится картой рисков по системам организма и отчётом пациенту с подписью генетика

1. Таблица генов из PDF — за секунды и без нейросети

Как было. Врач читал выгрузку анализа глазами и переписывал гены, варианты ДНК и генотипы в таблицу — долго, и легко ошибиться в одной букве. Сделали. «Программный режим»: программа сама вынимает из PDF таблицу «ген · RefSeqGene · rsID · генотип · риск» — двумя способами чтения, если первый не справился. Нейросеть здесь не нужна, и данные пациента в неё не уходят. Можно загрузить до пяти файлов разом: PDF, Word, текст или таблицу. Что дало. Таблица — за секунды, без ошибок переписывания и без расходов на нейросеть.

2. Риски по 15 системам организма на одном экране

Как было. Чтобы понять, что значит набор вариантов, врач сам собирал картину по органам — по статьям и справочникам. Сделали. Программа считает уровень риска по каждой системе — по числу копий варианта риска и силе связи — и раскладывает их плитками: сердце и сосуды, обмен веществ, кости и другие. По каждой плитке нейросеть пишет рекомендации, а проверяет и решает врач. Что дало. Картина по всему организму — одним взглядом, рекомендации — по нажатию.

3. Знания о болезни собирает конвейер из восьми шагов

Как было. Связи «болезнь → гены → варианты → проявления» исследователь искал вручную по научным статьям и базам. Сделали. Вписываешь болезнь — конвейер сам проходит восемь шагов: гены болезни, их классификация, варианты ДНК, проявления, гены проявлений, их варианты, уточнение проявлений и влияние варианта на проявление. Любой шаг можно остановить, пропустить или перезапустить. На пробном прогоне конвейер сделал больше тысячи запросов к нейросети за одну ночь — без участия человека. Что дало. Работа исследователя на неделю — за ночь, а человек только проверяет.

4. Справочник, где видны все пути от болезни до варианта ДНК

Как было. Справочник жил в Excel: связи между болезнью, проявлением, геном и вариантом терялись при каждой правке. Сделали. Пять уровней — болезнь, биоблок, проявление, ген, вариант — наглядным графом с подсветкой пути. Любое звено правится и связывается, списки добавляются разом с итогом «создано · уже было · связано · ошибок», а журнал правок показывает, кто и что менял. Что дало. Знания не теряются и растут вместе с командой.

5. Анализ пациента сверяется с базой — с числом копий варианта

Как было. Сопоставить варианты конкретного человека со знаниями о болезнях — это ручная сверка строк в двух таблицах. Сделали. Загружаешь анализ пациента — система сверяет его варианты ДНК с базой, определяет, одна копия варианта у человека или две, и строит карту рисков по болезням. В отчёт попадают только записи, которые проверил врач. Что дало. Сверка одной кнопкой, а не ручная работа на вечер.

6. Отчёт пациенту: черновик → проверено → утверждено

Как было. Заключение для пациента писалось вручную, и не было видно, на какой стадии проверки оно находится. Сделали. Отчёт проходит три статуса. Подписать может только врач-генетик: на листе появляются подпись и печать, номер документа и код проверки подлинности. Выгрузка — PDF для пациента и Excel с деревом для коллег. Что дало. Пациент получает документ, которому можно доверять, а врач — порядок в проверке.

7. База из Excel — с черновиком и откатом

Как было. Загрузить большой справочник из Excel страшно: одна ошибка в файле — и база испорчена. Сделали. Загрузка идёт черновиком: предпросмотр, проверка дублей и конфликтов, потом «подтвердить» или «откатить», и история всех загрузок. Эталонные варианты генов система сама догружает из открытой научной базы Ensembl. Что дало. Базу пополняют смело — ничего не ломается.

8. Задания для нейросети правят без программиста — и видно, сколько она стоит

Как было. Чтобы поменять вопрос нейросети или форму её ответа, нужен программист, а расход на неё не виден. Сделали. Администратор сам правит шаблоны заданий и формы ответа — «строгий формат», чтобы ответы можно было сравнивать между собой. Журнал показывает каждый запрос: какая модель, сколько токенов, сколько времени и чем закончился. Что дало. Качество ответов растёт без разработчика, а расходы на нейросеть под контролем.

9. Портал, которому доверяют и врач, и пациент

Как было. Прежний интерфейс был рабочим, но выглядел как внутренняя программа — показывать его клиникам, лабораториям и пациентам было неловко. Сделали. Новый интерфейс целиком: публичный портал — для врачей, лабораторий и пациентов, карта подключений, справочник для всех, «как читать свой отчёт», — и кабинет врача. Своя айдентика: знак, хромовые 3D-объекты и живые сцены прямо в браузере, на телефоне тоже. Что дало. Система выглядит как продукт, с которым не стыдно выходить к клиникам и инвесторам.